Innehållsförteckning

• Gregor Mendel
• Korsning
• Dominanta och vikande anlag
• Cellen
• Celldelning
• Vanlig celldelning
• Reduktionsdelning
• DNA
• Dubblering eller Replikering
• Meddelande mellan kärnan och cellplasman eller övriga kroppen
• Genteknik
• Genterapi
• Snabbkopiering
• Genetisk ordlista

Gregor Mendel - Genomgripande korsning

Ungefär samtidigt som Pasteur (upptäckte samband mellan bakterier och sjukdomar) utförde sina experiment i Paris gjordes viktiga upptäckter på annat håll i Europa. Fjärran från storstadens uppmärksamhet arbetade munken Gregor Mendel på ett kloster i Österrike. Han skulle bidra med ytterligare en bit i livets pussel. Mendel måste ha haft ett otroligt tålamod, gott om tid, planeringsförmåga och en stor portion tur.

Han undersökte hur olika egenskaper fördes vidare från generation till generation. För sina experiment valde han ärtplantor. De är normalt självbefruktande, men Mendel förde i stället med hjälp av en liten borste pollen från en planta till en annan. På så sätt kunde han kontrollera vilka föräldraplantorna var och korsa just de plantor han ville undersöka.

Mendel kom på att undersöka en egenskap åt gången. Under en rad år följde han egenskaper som plantornas längd, frönas färg och form. En högvuxen ärtsort korsades med en kortvuxen. Enligt den tidens teorier borde avkomman bli av medellängd. Mendel fann till sin förvåning att samtliga blev högvuxna. Likaså korsade han lilablommade ärtplantor med vitblommiga. Mendel fann till sin förvåning att avkomman endast blev lilablommiga. Dessa dotterplantor korsades senare sinsemellan och resultatet blev en fjärdedel vitblommiga och tre fjärdedelar lilablommiga.

Han gjorde nya korsningar, studerade avkomman under flera generationer och bokförde alla resultat mycket noggrant. År 1866 publicerade han sina resultat i en liten tidskrift. Ingen insåg då vilka avgörande slutsatser Mendel hade dragit. Resultaten föll i glömska och återupptäcktes inte förrän år 1900, sexton år efter hans död.

Korsning

Genom att korsa individer med olika egenskaper och sedan studera vilka egenskaper avkomman får, kan man lära en hel del om hur ärftligheten fungerar. Ofta gör man därefter nya korsningar med avkomman och försöket kan pågå i flera generationer.

Dominanta eller recessiva (vikande) anlag

Hos oss människor förekommer flera olika ögonfärger i många nyanser. Ögonfärgen är beroende av de anlag vi ärvt från våra föräldrar. Våra arvsanlag finns i kromosomerna och i varje kromosompar kommer den ena kromosomen från pappan och den andra från mamman. Båda dessa kromosomer innehåller anlag för ögonfärg, så du får alltså en ögonfärg från din mamma och en från din pappa. Den ögonfärg som därefter syns, alltså din ögonfärg bestäms av vilken kombination av anlag du fått. Om du får anlag för blå ögonfärg från både din mamma och din pappa får du blå ögon. Om du får anlag för brun ögonfärg både från din mamma och din pappa får du bruna ögon.
Om du däremot får ett anlag för blå ögonfärg och ett anlag för brun ögonfärg är resultatet inte lika självklart. Trots att båda anlagen finns blir du brunögd. Man säger att anlaget för brun färg dominerar över det blå, som viker undan. Vad som dock är viktigt att komma ihåg är att du i alla fall bär med dig anlaget för blå ögonfärg.

När man ska beskriva arvsanlag använder man bokstäver. I det här fallet med ögonfärg använder man ex "B" (anlag för brun ögonfärg - dominant - stor bokstav) och b (anlag for blå färg - vikande - liten bokstav). För att beskriva vad som händer med arvsanlagen använder man sig av något som kallas korsningsschema.

Barnet får ett anlag från vardera förälder. Detta gör att barnet har två anlag för samma egenskap. Vissa av dessa egenskaper är dominanta och andra är vikande (recessiva).

       

1) Kan en brunögd kvinna och en brunögd man få ett blåögt barn?

2) Eftersom sädesceller (spermier) med flick respektive pojkanlag är lika vanliga är chanserna till flickbarn respektive pojkbarn lika stora. Men i själva verket visar statistiken att det föds något fler pojkar än flickor. Använd dina kunskaper om fortplantning, könsceller och kromosomer för att försöka förklara varför.

Fortsättning - Dominanta eller recessiva anlag

Det finns många dominanta anlag hos människor. Det medför att vissa anlag oftare slår igenom. Ett exempel är brun ögonfärg. Titta på listan nedan och markera om du har dominant eller vikande anlag.

Dominanta anlag

• Brun och grön ögonfärg dominerar över blå och grå.
• Normal syn
• Grop i hakan.
• Skrattgropar i kinderna.
• Förmåga att rulla tungan till ett rör.
• Mörkt hår dominerar över ljust.
• Lockigt hår.
• V-format hårfäste dominerar över rakt.
• Medsols hårvirvel dominerar över motsols.
• Normal pigmentering dominerar över albino.
• Fräknar.
• Fria örsnibbar dominerar över fastvuxna vid kinden.
• Böjd näsa dominerar över rak.
• Rak nästipp dominerar över uppnäsa.
• Vida näsborrar dominerar över trånga.
• Fylliga läppar dominerar över smala.
• Skomakartumme med övre delen av tummen bakåtböjd.
• Inåtböjda lillfingertoppar dominerar över raka.
• Högerhänthet dominerar över vänsterhänthet.
• Höger tumme överst vid knäppta händer.
• Höger arm överst vid korslagda armar.

Vilka av dina anlag tror du kommer att synas hos dina eventuella barn? Vilka egenskaper måste då din drömparter ha för att du ska få de barn du vill? Vilka egenskaper är viktigast, de inre eller de yttre?

Cellen...

En cell innehåller vissa cellorgan, sk organeller.

Cellkärnan: I figuren till höger finns cellkärnan i mitten (1). Här finns cellens instruktioner, vad och hur saker och ting skall utföras. Denna information lagras i jättelika molekyler som kallas DNA. Prickarna symboliserar kanaler mellan cellkärnan och övriga cellen.

Ribosomer: Längs denna bildning (2) finns små stationer som kallas ribosomer. Hit kommer korta begränsade avläsningar från cellens DNA. Dessa avläsningar är ritningar på hur vissa proteiner skall sättas samman. Sammansättningen av dessa proteiner sker just här i ribosomerna. Då proteinerna är färdigtillverkade skickas de till Golgieapparaten.

Golgieapparat (4): Hit transporteras de färdiga proteinerna för paketering. Proteinerna packas ihop och får sin tredimensionella struktur, som ger proteinet dess uppgift. Därefter skickas proteinet till den plats i cellen eller utanför cellen där proteinet har sin uppgift. De färdigtillverkade proteinerna kallas hormoner eller enzymer beroende på vilken uppgift de har.

Celldelning

Det finns två typer av celldelning. Dels vanlig celldelning och dels reduktionsdelning. Vanlig celldelning sker när kroppens celler förökar sig, ex när en ny tarmluddscell bildas. Reduktionsdelning sker endast i könscellerna, alltså då det gäller bildandet av mannens spermier och kvinnans äggceller.

Vanlig celldelning (Mitos)

1. DNA i cellkärnan syns här som trådar (kromatin). Detta kromatinets sammanlagda längd i en cell är ungefär 3 meter. I denna första fas av celldelningen börjar de 46 kromatintrådarna att dubblera (replikera) sig.

2. Kromosomerna (DNA) börjar tvinna ihop sig samtidigt som cellkärnans membran luckras upp. Replikeringen fortsätter. Vid detta stadium blir alltså kromosomerna synliga i mikroskop om man använder någon typ av färgämne som man har behandlat preparatet med.

3. DNA fortsätter att replikera sig.

4. Cellkärnans membran är nu upplöst och kärnspolar börjar dra i var sin uppsättning nybildade kromosomer.

5. Genmaterialet dras mot kärnspolarna

6. Den två nya förstadierna till cellkärnorna har nu separerats och runt dessa återbildas deras cellmembran som avgränsar cellkärnan. Därefter tvinnar kromosomerna åter ut sig som trådar och de två cellerna liknar återigen tillstånd nr 1.

Reduktionsdelning (Meios) - Det hela visas mycket förenklat och viktiga processer är utelämnade. I denna process sker även crossing-over, dvs. utbyte av anlagssekvenser parvis mellan kromosomerna. Härefter dras de båda omstrukturerade kromosomerna från varandra och genomgår ytterligare en delning. Det bildas alltså 4 stycken äggceller eller 4 st spermier vid denna process. Konsultera en lärobok om ni vill studera detta.

1. DNA i cellkärnan visas här på bilden som streck och materialet går ej att se i ett vanligt optiskt mikroskop. DNA-replikeringen börjar redan här.

2. Kromosomerna (DNA) börjar tvinna ihop sig samtidigt som cellkärnemembranet luckras upp.

3. Som tidigare nämnts finns en kromosomuppsättning från fadern och en från modern i sonens eller dotterns celler. Här ligger dessa kromosomer parvis. En kromosom dras mor den ena kärnspolen och den motsvarande andra dras mot den andra kärnspolen.

4. Cellkärnans membran är nu upplöst och kärnspolar börjar dra i var sin uppsättning  kromosomer.

5. Två nya spermier eller äggceller omger sig återigen med ett membran. Därefter tvinnar kromosomerna ut sig som trådar. (På bilden: Två nya spermier eller äggceller har bildats). I verkligheten som har nämnts i rubriken, bildas alltså fyra stycken spermier eller äggceller.

DNA (deoxiribunukleinsyra)

Till höger syns återigen cellkärnan. Det som förstorats upp är cellkärnans DNA.

Som synes liknar DNA stegpinnar på en repstege. Repstegen innehåller fyra typer av steghalvor. A = adenin, T = tymin, G = guanin och C = cytosin. A svarar alltid mot ett T. G svarar alltid mot ett C.

Dessa så kallade kvävebaser kan förstöras av radioaktiv strålning, UV-strålning och vissa giftiga kemikalier. Om en hel stegpinne försvinner vet DNA ej hur den skall reparera sig. Resultatet blir då ett muterat DNA. DNA bär då på en annan information. Oftast äts den kroppsfrämmande cellen upp av kroppens försvarssystem. I vissa svåra fall har cellens information ändrats till låta celldelning fortgå ohämmat. En cancercell kan då uppstå.

 

 

 

 

Hur går då dubbleringen (replikeringen) av arvsanlagen till i detalj Bilden till höger visar hur DNA dubblerar (replikerar) sig. I cellen tillverkas färdiga kvävebaser (A, T, G och C). Dessa finns tillgängliga då cellen skall dubblera sig. Som synes bildas två repstegar av den ursprungliga. Kolla så att replikeringen går korrekt till. Finns det någon kvävebas som svarar mot en felaktig kvävebas.

Meddelande mellan kärnan och ribosomerna

DNA innehåller all information som kroppen behöver för att byggas upp och underhållas. Som nämndes ovan skickas delritningar på proteiner ut till ribosomerna. Delritningen är en begränsad avskrift från DNA. Som synes i bilden till höger öppnas DNA på valt avsnitt och låter en delritning kopieras. Avsnittet börjar alltid med en startkod och avslutas med en avslutningskod. På så sätt avgränsas informationerna till de olika proteinerna som senare kan byggas upp. Delritning kallas RNA och skickas senare ut till en ribosom. Till kartan (RNA) som nu befinner sig i en ribosom aminosyror på ett sinnrikt sätt. Tre stycken fria kvävebaser ex, A, G, G i ordning svarar mot en speciell aminosyra. Denna lilla sekvens hämtar en aminosyra till kartan (RNA). Denna hålls kvar här ända till nästa kvävebassekvens om tre hämtat nästa aminosyra. På så sätt kopplas hela aminosyrasekvensen ihop. Alla dessa aminosyror ger senare upphov till ett protein. Det finns 20 st olika aminosyror. Ordningen samt längden av denna svarar mot det speciella proteinet. Dessa aminosyror kallas essentiella och måste tillföras kroppen med maten. Som ni säkert vet spjälkas proteiner med hjälp av matspjälkningsapparaten till fria aminosyror. Den färdiga aminosyrasekvensen skickas senare till golgiapparaten där proteiner får sin tredimensionella struktur (sk globulär struktur).

Funderingar
7) Varför måste antalet kromosomer halveras när könsceller bildas?
8) Förklara varför cellkärnan har ett jämt antal kromosomer.
9) Fundera över namnen på de olika typerna av celldelning, "vanlig celldelning" och "reduktionsdelning". Varför har man valt de namnen ?
10) Förklara varför barn liknar både mamma och pappa.
11) Försök förklara varför syskon alltid är lite olika trots att de har mamma föräldrar.

Att flytta gener - Genteknik

Genforskarna har utvecklat en teknik för att överföra gener från en organism till en annan. Genom att flytta mänskliga gener till bakterier kan man i dag framställa en rad läkemedel som tidigare var mycket svåråtkomliga. Med denna metod har man bland annat lyckats skapa bakterier som snabbt och billigt tillverkar mänskligt insulin. Ett annat exempel på detta är tillväxthormoner. Dessa kunde förr bara framställas ur hypofysen från döda människor. Nu kan de däremot massproduceras med den ny teknik till ett mycket lågt pris.

1) Fundera en stund över för och nackdelar med den nya tekniken för att producera tillväxthormon.

Gener kan överföras från en organism till en annan med hjälp av en mikroinjektion. Då sprutas DNA-fragment antingen direkt in i cellkärnan eller så används bakterier för att föra in nya gener i mottagarorganismen.

De verktyg som används for att flytta gener från en organism till en annan, eller egentligen från en cell till en annan cell, är enzymer. Enzymer klipper av DNA-molekylen på önskvärt ställe.

Enzymerna upptäcktes i slutet av 1960-talet hos bakterier. Bakterierna använder enzymerna till försvar mot inträngande virus. Enzymerna klipper sönder virus-DNA så att de inte kan föröka sig. Denna egenskap hos enzymerna utnyttjas idag inom gentekniken. För att sedan sammanfoga de nya DNA-bitarna används andra enzymer.

Forskarna skapar inte bara bakterier med nya gener utan även växter och djur förändras på liknande sätt. Man har exempelvis fört över en mänsklig gen från bröstcancer till möss. Dessa cancermöss används som försöksdjur inom cancerforskningen eftersom de snabbare utvecklar sjukdomen.

Man har också lyckats skapa en ko som med hjälp av mänskliga gener producerar en mycket speciell mjölk. Mjölken innehåller ett mänskligt protein som ges till blödarsjuka för att lindra deras sjukdom.

En svensk asp har fått en gen från en ishavsfisk. På så sätt hoppas man skapa träd som tål vinterkylan bättre. Fiskgenen innehåller ett ämne som gör att cellerna inte fryser sönder även om temperaturen är flera grader under noll.

Kanske får vi så småningom äpplen som smakar banan, djur som är gröna av klorofyll eller bakterier som skapar kemiska stridsmedel? Får människan äntligen vingar? I framtiden är det kanske bara vår fantasi som sätter gränser.

Genteknik - hot eller möjlighet

Genom att korsa utvalda individer med varandra har människan på konstgjord väg avlat fram "fördelaktiga" individer, exempelvis kor som ger extra mycket mjölk eller sädesslag som tål kyla. Med genteknik kan man i dag flytta arvsanlag mellan olika organismer.

Innan du gör den här uppgiften bör du läsa en del om genteknik.

1) Skriv ner (diskutera gärna med en kompis) vad du tycker är bra respektive dåligt med moderns genteknik. Välj exempel från växtförädling, husdjursavel, djuravel, nya mediciner…

2) Diskutera om utseende och egenskaper hos några hundraser ni känner till. Många hudraser har avlats fram av människan. Visste du exempelvis att vissa bulldoggar inte kan föda valpar på normalt vis som följd av människans framavel av just denna art. Tror ni alla hundar trivs? Känner ni till någon djurart som kanske skulle kunna lida till följd av att människan avlat fram just denna arten för att fylla ett behov vi har?

3) När bör det vara motiverat att göra genetiska experiment? Vilka regler tycket ni bor finnas nar man gör experiment med anlag?

Genterapi

Vid genterapi ersätts eller separeras en skadad gen. Metoden kan liknas vid en transplantation, där endast en gen överförs. Genterapi prövades första gången på en människa år 1990. Då fick ett barn med nedsatt immunförsvar en felaktig gen ersatt med en fungerande. Utbytet skedde i en vit blodkropp. Den vita blodkroppen togs ut ur barnets kropp och man tillsatte en frisk gen till denna. Den modifierade vita blodkroppen lät därefter förökas vilka senare återinfördes till barnet och immunbristen avhjälptes. Blödarsjuka och Cystisk Fibros är också sjukdomar som kan behandlas med genterapi.

Genterapi, dvs. att ersätta en skadad eller felaktig gen med en korrekt kan låta enkelt men är i själva verket något mycket komplicerat. Enklast vore att ersätta den skadade genen redan i det befruktade ägget, eftersom alla celler i kroppen hos den blivande individen då kommer att bära den nya genen.


22) Varför är det lättare att ersatta den skadade genen med en ny redan i det befruktade ägget?
23) Är det bra att göra detta? För och nackdelar…?


Detta är emellertid inte tillåtet med människoägg med tanke på de risker metoden kan medföra. I vårt land kan äggceller modifieras (ändras), men äggen måste då förstöras inom 14 dagar. Behandlingen måste i stället riktas mot någon typ av kroppsceller, ofta stamcellerna i benmärgen, vilka ger upphov till blodkropparna.

Genterapin kan användas mot en lang rad sjukdomar och forskarna har stora förhoppningar inför framtiden. En stor fördel är att behandlingen kan riktas mycket exakt, vilket ger färre biverkningar.

Snabbkopiering

En gen är knappt en tusendels millimeter lång, men innehåller ett komplett information om hur ett protein ska sättas samman. För att undersöka en gen behövs många kopior av den. Tidigare överförde man genen till en bakterie. När bakterien förökade sig kopierades också genen. Det var en krånglig och tidskrävande metod.

Numera kan generna snabbkopieras i provrör med en helt ny teknik, en så kallad kedjereaktion med hjälp av enzymer. På några få timmar tar man fram miljontals exakta genkopior. Mannen bakom den nya metoden, amerikanen Kary Mullis, fick nobelpris 1993. Tekniken han kom på är en förutsättning för HUGO-projektet (ett samarbetsprojekt för att kartlägga människans gener).

Samma metod används också föra att ta reda på om en person bär på en farlig smitta, exempelvis HIV. Dessutom kan ärftliga sjukdomar spåras och faderskap bestämmas. Eftersom alla människor har olika DNA används den också inom kriminaltekniken för att få fram genetiska fingeravtryck.

Forskare har lyckats att masskopiera DNA från en utdöd insekt som legat inbäddad i en bärnsten i över 20 miljoner år. Även om man ännu inte lyckats återskapa själva insekten är det spännande att leka med tanken. Kommer vi framtiden att se levande mammutar och dinosaurier, som sedan länge varit utdöda?

När brittiska forskare i början av 1997 lyckades kopiera ett vuxet får togs ett steg mot möjligheten att kunna återskapa utdöda djur. Forskarna tog ut en cellkärna från ett vuxet fårs cell och skickade sedan in denna i en befruktad äggcell som hade berövats sin egen cellkärna. Den befruktade äggcellen med den nya cellkärnan inplanterades sedan i livmodern på ett annat får som senare födde en kopia av det första fåret.

Om man för tanken vidare. Tänk om vi skulle hitta en oförstörd cell från tex. en djupfryst mammut, skulle faktiskt den här metoden kunna användas för att återskapa just den döda mammuten.

Genetisk ordlista

Arvsanlag, gen: En sekvens av DNA-molekylen, som innehar information om hur ett visst protein skall sammanfogas.

Arvsmassa: Samlingsnamn för alla arvsanlag eller gener hos en organism.

DNA (Deoxiribonukleinsyra): Namnet på den jättemolekyl som utgör en kromosom. Människan har 46 st kromosomer. 23 av dessa kommer från modern och 23 av dessa kommer från fadern.

Genetiska fingeravtryck: Om man en gång tex. Tagit fast en brottsling kan det vara bra att spara genmaterial från denne. Om vid ett senare tillfälle ett brott begås någonstans kan exempelvis upphittade hårstrån, blod eller annan vävnad från förövaren vara användbar. Genmaterialet härur kan jämföras med det tidigare arkiverade materialet från tidigare brottslingar. Om man har tur stämmer materialet överens och en brottsling kan fällas för brottet. I England har denna metod blivit standard och många fler brottslingar kan förknippas med brott. Sparat material f rån brott begånget för länge sedan kan nu få sin upplösning då den nya genbanken kan skannas av för likheter.

Genmanipulation: Sammanfattande benämning på de förändringar i gener som människan kan åstadkomma.

Genterapi: Utbyte eller reparation av skadade gener i valda celler, exempelvis reparera vita blodkroppar som senare återinförs i människokroppen.

Genetic Modified Organisms: Är en beteckning för organismer vars gener förändrats av människan.

HUGO: "Human Genome Organization", är ett internationellt samarbetsprojekt för att kartlägga människans gener. En ny privat grupp tyckte att den statliga "HUGO" gick för långsamt fram. De började sin verksamhet efter den statliga och är redan klara med kartläggningen.

Hybrid-DNA: DNA som skapas när en gen förs från ett DNA i en organism till ett DNA i en annan organism.

Kromosom: Betyder egentligen färgad kropp. Det finns i cellkärnorna och består av DNA (se ovan).

Kvävebaser: Gemensamt namn för de mindre molekyler som utgör "halva stegpinnar" i DNA-molekylen. Kvävebaserna heter adenin (A), tymin (T), Guanin (G) och cytosin (C).

PCR: Polymerase Chain Reaction. Namn på tekniken som används for att snabbkopiera DNA.

Restriktionsenzym: Namn på de enzymer som klipper av DNA-molekylen på speciella ställen.

Syntetiskt DNA: Av människan framställt, konstgjord DNA.

Transgena organismer: Beteckning på organismer som har fått en eller flera gener från andra organismer.

Mutation: Förändring av kvävebasföljden i DNA. Informationen har alltså blivit annorlunda. Detta har uppstått till följd av ex, röntgenstrålning, UV-strålning, gifter eller radioaktivitet, som plockat bort två korresponderande baspar i ett DNA.

Cancer: En mutation har skett i ett DNA. Informationen i den muterade cellen säger att celldelning skall fortgå obehindrat och okontrollerat. Svulsten som uppstår växer in i närliggande organ och skadar dessa.
Homozygot: Två lika anlag från föräldrarna.

Heterozygot: Två olika anlag från föräldrarna. Här är det ena anlaget dominant och det andra recessivt (vikande). Det dominanta anlaget avgör en viss egenskap hos barnet.

Fosterdiagnostik: Består i ultraljudsundersökning och bl.a. fostervattenprov. I ett fostervattenprov kan man om misstanke finns, skanna fostrets celler efter kvävebassekvenser som ger upphov till vissa ärftliga sjukdomar, ex cystisk fibros.

Mellanform eller "intermediär nedärvning": Uppstår då två anlag för samma egenskap är lika starka. Egenskapen mittemellan blir då resultatet. Exempelvis om ett vitblommigt lejongap (VV) korsas med ett rödblommigt lejongap (RR), får avkomman färgen mittemellan.

Gentester: Här skannar man DNA efter kvävebassekvenser som ger upphov till bl.a. ärftliga sjukdomar.

DNA-sond: En patient har en skum sjukdom. Man vet inte vilken bakterie eller virus som ger upphov. Bakterierna eller virusarna kan skannas efter kvävebassekvenser som är identiska med sekvenser hos sådana som är kända. Därefter vet man vilken sjukdom det rör sig om.

Mitos: Vanlig celldelning (en cell skapar en exakt kopia av sig själv)

Meios: Reduktionsdelning (en könscell skapar en cell med halv kromosom uppsättning, dvs. 23 st kromosomer). En spermie eller ett ägg har alltså denna kromosomuppsättning. Då en spermie och ett ägg förenas får barnet en fullständig kromosomuppsättning, dvs. 46 st.

Uppdaterad 2007-11-21  //Lars Helge Swahn